מדריך למשפחות
אבחנת NEDAMSS / IRF2BPL — מה עושים עכשיו?
אנחנו ההורים של ליבי. כתבנו את הדף הזה למשפחה הבאה שתשמע מהרופא את המילה NEDAMSS, או תפתח דו״ח גנטי ותראה בו את השם IRF2BPL. נתחיל מהעיקר: אתם לא לבד. יש עוד ילדים בישראל, ואפשר לדבר איתנו.
מה זה NEDAMSS / IRF2BPL
NEDAMSS הוא השם הקליני של התסמונת — ראשי תיבות באנגלית של המאפיינים המרכזיים: הפרעה נוירו-התפתחותית עם נסיגה, תנועות לא רצוניות, אובדן דיבור ופרכוסים. הסיבה הביולוגית היא וריאנט בגן שנקרא IRF2BPL — זה בדרך כלל השם שיופיע בדו״ח הגנטי. כאשר יש בגן וריאנט פתוגני, הוא עלול לשבש את פעילות הגן ולהשפיע על התפתחות המוח. אצל כל ילד הביטוי יכול להיראות אחרת.
האם זה תורשתי?
ברוב המקרים שתועדו בעולם, הווריאנט הוא de novo — כלומר הוא הופיע לראשונה אצל הילד עצמו, ולא עבר אליו מההורים. עבור הורים שחוששים שאולי עשו משהו לא נכון, זו נקודה חשובה: לא עשיתם משהו שגרם לזה.
כמה נדיר זה?
נדיר מאוד. הקהילה העולמית המוכרת עדיין קטנה, והיא ממשיכה לגדול ככל שיותר ילדים מאובחנים באמצעות בדיקות גנטיות. בישראל מוכרות לנו כיום ארבע משפחות. כל משפחה חדשה שמצטרפת חשובה — גם בשבילה, גם בשביל המחקר.
אתם לא הראשונים, ויש עם מי לדבר
אם אתם הורים שקיבלו עכשיו אבחנה — מלאו את הטופס למטה ונחזור אליכם. אנחנו לא רופאים; אנחנו הורים שעברו דרך דומה, ונשמח לדבר ולעזור לכם להתחבר הלאה.
מילוי הטופס לוקח בערך דקה. נחזור אליכם תוך מספר ימים.
מה אנחנו לא
אנחנו לא צוות רפואי. אנחנו לא נותנים אבחנה — אבחנה יכולה להינתן רק באמצעות בדיקה גנטית ופענוח של אנשי מקצוע מוסמכים. אנחנו גם לא מציעים טיפול: כיום אין טיפול מאושר וזמין באופן רחב ל-NEDAMSS. אנחנו הורים שהיו במקום דומה, ונשמח לעזור לכם להתחבר הלאה.